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探索ACTN3基因:揭秘超能力與冠軍運動員的基因秘密
佚名
2025-01-02 15:06:24
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你身體里超過99%的基因信息和地球上的其他人是完全一樣的。是你的基因決定了你的膚色、性別、頭發的顏色,以及你是否患有某種遺傳疾病。

而正是那不到1%的概率,事情才變得有趣了。特定的基因變異會讓我們當中的一些人獲得一定的特殊能力。對對對,這就是超能力。

冠軍基因ACTN3與超級運動員

我們都有一種叫做ACTN3的基因,但它的某些變體可以幫助我們的身體制造一種叫做α-actinin- 3的特殊蛋白質。這種蛋白質控制了人體肌肉纖維的快速收縮,還控制著負責快速拉伸和收縮肌肉的細胞,而且這些肌肉都與短跑或舉重有關。

在2008年,當時遺傳學家正在研究優秀的短跑運動員和力量型運動員的基因信息,這些運動員都需要具備瞬時的爆發力

。研究人員發現,在這些運動員當中,只有極少數的一部分人體內帶有兩種有缺陷的ACTN3副本(與普通人相比,爆發力強的運動員體內ACTN3基因的突變率更低),而這種缺陷正是使得ACTN3被稱為“運動基因”,甚至是“冠軍基因”的原因。

但是在一般的普通人之間,有18%的人體內完全沒有肌肉快速收縮蛋白,剛剛好繼承了有缺陷的部分。

不眠基因hDEC2與短睡者

想象一下你每天只要睡4小時就會精力充沛一整天。而有些人天生就這樣。

這類人群被稱作“短睡者”,科學家們也是最近不久前才知道這其中的原因。

研究人員認為,在大多數情況下,這些能力與特定基因的突變有關,并且已經公開識別出了hDEC2基因。

這就意味著,“短睡者”是可以在家庭之間遺傳的。科學家們希望有一天能學會利用這種能力的方法,從而幫助人們改變睡眠習慣。

苦味基因TAS2R38與超級味覺者

大約有四分之一的人吃東西的時候,味覺反應比其他人更強烈。

這些味覺特別敏感的人平時都傾向于往苦咖啡里加牛奶和糖,或是盡可能避免吃油膩的食物。科學家認為造成這種反應的原因在于他們的基因,特別是一種叫做TAS2R38的苦味受體基因。

其中,嘗味者體內造成“超級味覺”的變體稱作PAV,味盲者體內的變體則被稱為AVI。研究人員克隆了兩種形式的hTAS2R38基因,在培養細胞中表達出相應的受體,這兩種單型即PAV和AVI。具有PAV形式的hTAS2R38基因的人,對苦味化合物PROR和PTC的苦味最敏感。

骨骼密度基因LRP5與鋼鐵之軀

骨質疏松會引發大問題。而研究人員已經確定,是決定骨骼密度的LRP5基因上產生的突變,導致骨質疏松。

到目前為止,科學家已經發現了多種與骨骼狀況有關的LRP5基因突變,包括青少年原發性骨質疏松癥以及骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征(特征為骨質疏松和失明,發生在嬰幼兒期)。

與之相同的是,LRP5基因上的另一種突變也會導致骨骼密度極高,這些人的骨頭幾乎都不會斷裂。

基因變異抗瘧疾

患有鐮刀型細胞貧血癥的人群(主要是非洲后裔)因為基因缺陷,體內的紅細胞呈月牙狀,即鐮刀狀。正是這個具有保護性作用的基因變異干擾了瘧疾寄生蟲的生長,讓他們比起其他人更具備抗瘧疾的能力。說明在瘧疾的選擇下,該種群發生了進化。

雖然血液病還稱不上“超級”,但是這個基因變異的性狀將會影響到日后瘧疾治療方法的創新。

長壽基因候選人CETP與低膽固醇

雖然我們生活的周遭環境,包括我們吃進肚子里的東西,都會影響體內的膽固醇水平,但基因同樣起著重要的作用。

人體中負責制造膽固醇酯轉移蛋白(CETP)的基因一旦發生變異,就會造成CETP蛋白本身出現缺陷。CETP的缺陷與高水平的高密度脂蛋白(HDL)有關(低水平的HDL是心血管疾病的高危因素),HDL有助于將膽固醇轉移到肝臟,再從體內排出,從而降低膽固醇水平。

研究也已經發現,帶有這種基因缺陷的人罹患冠心病的幾率較低,而且這類人群適度飲酒甚至能保護心臟,有益健康。

BDNF與SLC6A4基因與咖啡成癮

人體內至少有六個基因與身體會如何處理咖啡因有關。BDNF(腦源性神經營養因子)和SLC6A4基因(膜傳遞蛋白)相關的一些變體會影響到咖啡因對大腦“獎勵機制”的觸發,讓你想喝更多咖啡。

另一些則與咖啡因的代謝有關,比如POR和ABCG2基因。所以那些能夠快速分解咖啡因的人則會傾向于喝更多的咖啡,因為咖啡對他們身體的影響消失地也更快。

這也解釋了,為什么同樣是喝咖啡,有些人感覺沒效果,每天早上喝咖啡晚上依然能安然入睡,有些人卻效果明顯,不得不戒掉喝咖啡的習慣以換取良好的睡眠。

ALDH2*2:一喝酒就臉紅

你會一喝酒就臉紅嗎?ALDH2基因(位于線粒體內的乙醛脫氫酶)的突變可能就是罪魁禍首。

突變型基因ALDH2*2的存在會導致ALDH2酶活力的嚴重缺失,而ALDH2正是負責將乙醇(酒的成分)的副產物乙醛,轉化為無害的乙酸(即醋的成分)的同工酶。

當乙醛在血液中堆積時,就會打開毛細血管,引起我們所看到的滿面紅光。(喝酒臉紅意味著體內有高效的乙醇脫氫酶ADH,但是卻沒有乙醛脫氫酶ALDH。)

但是乙醛的危險性還在于,它被懷疑具有致癌性。且研究表明,喝一點酒就臉紅的人體內很可能就存在ALDH2*2這種基因缺陷,他們罹患食道癌的風險也更大。

圖片來源:《X戰警》(2000年),二十世紀福克斯電影公司

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